Malattie rare: via libera dalla Commissione Ue alla terapia genica Sma

Ogni anno nascono in Europa tra i 550 e i 600 bambini con la Sma, l'atrofia muscolare spinale, una rara malattia genetica neuromuscolare che porta una perdita di motoneuroni e che compromette le funzionalità muscolari, tra cui la respirazione, la deglutizione e il movimento di base. Per loro arrivano novità dall'Europa. La Commissione europea ha infatti dato l'ok all'unica terapia genica finora prevista: si tratta del Onasemnogene abeparvovec. A darne notizia è l'Avexis, la società farmaceutica del gruppo Novartis, che la produce. Per Eugenio Mercuri, docente di neurologia pediatrica presso l'Università Cattolica di Roma, l'approvazione "fornisce ai medici un nuovo, importante strumento per curare i pazienti con Sma". "I risultati che abbiamo osservato finora per Zolgensma (questo il nome commerciale, ndr) mostrano uno straordinario tasso di sopravvivenza alla conclusione della sperimentazione - prosegue Mercuri - con la maggior parte dei pazienti che ha raggiunto traguardi funzionali (come sedersi senza supporto) che non sarebbero mai stati ottenuti in neonati non trattati".

"In questa tanto attesa terapia sono state riposte molte speranze - dice Mencía de Lemus, presidente dell'associazione di pazienti Sma Europe - Spetterà ora a tutte le parti interessate fare in modo che i medici curanti, insieme ai genitori, possano scegliere la migliore opzione terapeutica, in base ai benefici che ciascuna di esse può offrire a ogni individuo". Secondo stime la Sma in Europa ha costi cumulativi per bambino tra i 2,5 e i 4 milioni di euro solo nel corso dei primi 10 anni. "Anche nelle attuali condizioni di pandemia, l'urgente necessità di trattare la Sma ha promosso per Zolgensma - dice Dave Lennon, presidente di AveXis - la creazione di percorsi di accesso in Francia e in Germania. Abbiamo inoltre incontrato più di 100 organizzazioni e associazioni di stakeholder in tutta Europa per discutere del nostro programma di accesso 'Day One', volto a consentire un accesso rapido al medicinale, con opzioni personalizzabili concepite per funzionare anche nell'ambito dei quadri di prezzo e rimborso locali".